Недавнее исследование, опубликованное в журнале Communications Biology, показало, что реально использовать метаболомику новорожденных для выявления маркеров, которые могут предсказать возникновение расстройства аутистического спектра (РАС).
Метаболомика — это отрасль науки, изучающая специфические химические продукты жизнедеятельности процессов, протекающих в живых клетках — метаболитов. По сути метаболиты — это промежуточные и конечные продукты обмена веществ. И по ним можно определить возможный аутизм.
Аутизм – это тяжёлая болезнь Дети с расстройством аутистического спектра испытывают трудности с социализацией, в общении с другими людьми, а также имеют ограниченные интересы и возможности. Даже при лечении после постановки диагноза РАС в детстве только 20% из них могут жить самостоятельно во взрослом возрасте.
Считается, что основная причина аутизма — наследственная патология. Если загуглить «аутизм у детей», то мы найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации. Врач-генетик 1 категории Центра персонализированной медицины «ГРАВИТА», автор блога @kulpanovich_anna_geneticist Анна КУЛЬПАНОВИЧ считает, что существует тесты, по которым можно определить вероятность аутизма у ребенка.
«Аутизм — это не одно заболевание, а группа расстройств психологического развития, которая характеризуется совокупностью нарушений социального взаимодействия, общения и стереотипного поведения. Дополнением к этим специфическим признакам часто становится ряд неспецифических проблем:
фобии;
нарушения сна и питания;
агрессия;
аутоагрессия.
Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Поэтому их принято называть расстройствами аутистического спектра (РАС). Согласно систематическому обзору канадских исследователей 2022 года, РАС выявляются у 1 ребенка из 100. Эта цифра колоссальная и требует колоссальных действий для адаптации таких детей в семье и социуме. Важно, что для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте.
На какие особенности обращать внимание родителям? Аутизм — это нарушение развития головного мозга и психических функций, которое вызывает трудности с социальным взаимодействием и общением, поведенческие проблемы. Природа этого заболевания все еще не до конца ясна, но есть признаки, которые помогают выявить его в раннем возрасте. Нужно вовремя заметить у ребенка проявления аутизма, почему он развивается, и как его лечат.
Чаще всего аутизм диагностируют у детей до 3-4 лет. Но первые нарушения могут проявляться гораздо раньше, вплоть до 1-го года жизни. Рассмотрим основные тревожные звоночки.
Нетипичная реакция на прикосновения и эмоции мамы
Родители могут заметить первые симптомы уже в поведении грудничка. Ребенок отказывается от тактильных контактов — кричит и изгибается, когда его берут на руки, успокаивается только при возвращении в кроватку. Он также не проявляет эмоционального ответа на кормление и ласки мамы. Не смотрит в лицо, избегает зрительного контакта, не фиксирует взгляд.
При этом по мере взросления у малыша могут проявляться отклонения к сенсорным стимулам. Он странно реагирует на вкусы, запахи, осязание и свет. Проявляет к ним гиперчувствительность, кричит и плачет. Или, наоборот, практически не реагирует: например, он равнодушен к ярким, свистящим и гремящим игрушкам.
Ребенок с аутизмом может постоянно молчать и не реагировать на слова и просьбы взрослых, он не гулит и не лепечет в раннем младенчестве. Или отказывается говорить, несмотря на богатый словарный запас и понимание разговоров взрослых.
Задержка речевого развития может проявляется и специфическими нарушениями. Ребенок:
издает повторяющиеся звуки
неконтролируемо копирует и многократно повторяет звуки, которые услышал от другого человека
говорит о себе в третьем лице, не использует личные местоимения и обращения
не может объединять слова во фразы
придумывает новые слова
Нарушение социального взаимодействия
Эти признаки становятся заметны по мере взросления ребенка, после 1-2 лет. Малыш:
избегает зрительного контакта
не реагирует на обращения
использует жесты вместо речи, чтобы о чем-то попросить
игнорирует других детей и не хочет с ними контактировать
любит проводить время в одиночестве
не проявляет особых эмоций в общении, кажется равнодушным ко всему
не проявляет интереса к игрушкам, не понимает их роли (например, вместо игры в куклы просто дергает конечности игрушки и т.д.)
вместо игрушек использует предметы, которые не предназначены для забав (кухонные принадлежности, одежда)
Источник: Яндекс.Картинки
Стереотипное ограниченное поведение
Малыш предпочитает однообразные действия и поведение:
строго придерживается привычного расписания
не проявляет любопытства и интереса к новым предметам, событиям, увлечениям
зацикливается на одном занятии (часами собирает пазл, играет одним и тем же предметом, смотрит один мультфильм по кругу)
увлекается коллекционированием на одну тематику
ест однотипные продукты, отказывается пробовать новые
передвигается по дому по одинаковым маршрутам
совершает монотонные повторяющиеся движения при стрессе: качает головой, раскачивается, машет руками
При этом ребенок остро реагирует на какие-либо изменения (например, смена обстановки в доме, распорядок дня, новые люди). Перемены могут вызвать тревожность, панику, истерику.
Вспышки гнева
Из-за нарушений речи и социального взаимодействия детям с аутизмом бывает очень тяжело сообщить о своих нуждах или неудобстве. Поэтому они нередко доносят до окружающих свое состояние через агрессивное поведение: крики, слезы, возбужденные движения. Если ребенка пытаются обнять или потрогать без его желания, он может оттолкнуть человека.
Отказ от правил
Ребенку с аутизмом тяжело даются игры с заданными правилами, он отказывается им следовать. При этом его поведение — не протестное и несогласное. Он просто не понимает, зачем нужны ограничения и установки, поэтому игнорирует или обходит их.
Нарушение реакции страха
Еще один опасный звоночек — ребенок странно реагирует на возможные опасности:
слишком спокойный и смелый в ситуациях, которые могут угрожать жизни или здоровью, игнорирует угрозы
излишне тревожный и мнительный, отказывается общаться, выходить из дома\комнаты и т.д.
Гиперактивность и нарушения концентрации
Дети с аутизмом могут быть крайне неусидчивы. Им тяжело сосредоточиться на занятиях, которые навязаны взрослыми: например, ребенок отказывается учиться, гулять, петь, рисовать, играть предложенным предметом.
Но при этом у ребенка может проявляться «суперспособность», которая нередко помогает детям с аутистическими расстройствами добиваться небывалых успехов в своей сфере деятельности: отличная сосредоточенность на тех задачах, которые интересны. Например, если ребенок-аутист сам решил рисовать или заниматься музыкой, он полностью растворяется в своем занятии.
Причины аутизма
Причины развития аутизма все еще вызывают споры среди ученых. Но есть несколько фактов, которые могут играть важную роль в появлении расстройства.
Наследственность. В большой степени развитие аутизма зависит от генов родителей. Но при этом ученые не могут выделить отдельные закономерности: на появление болезни влияет взаимодействие сразу множества генов и редких мутаций.
Иммунная система мамы. В 2021 году ученые Калифорнийского университета обнаружили сразу несколько моделей материнских антител, которые атакуют мозг ребенка еще в утробе и тесно связаны с развитием аутизма — на них приходится около 20% случаев заболевания. Исследователи создали программу, которая точно определяет эти антитела у матери еще на этапе беременности.
Внешние факторы. Повысить риск аутизма могут инфекции, отравления, злоупотребление алкоголем, сильный стресс у мамы во время беременности. Но, вопреки распространенному мифу, эти факторы — не решающие.
Как диагностируют и лечат аутизм у детей?
Если у вас есть подозрения, важно как можно быстрее обратиться к врачу-психиатру.
Как проходит диагностика?
Первая консультация. Доктор опрашивает родителей, осматривает ребенка и беседует с ним, изучает историю болезни малыша и медицинские данные его родителей.
Тестирование. Для выявления симптомов аутизма и расстройств аутистического спектра врач использует специальные скрининговые тесты. Например, тест на выявление ранних признаков аутизма The Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT-R), и шкала оценки развития, коммуникации и поведения Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS).
Инструментальная диагностика. Чтобы оценить состояние головного мозга и нервной системы ребенка, исключить другие патологии со схожими симптомами, психиатр назначает обследования: электроэнцефалография (ЭЭГ), магнитно-резонансная томография мозга (МРТ), УЗИ головного мозга (если у ребенка еще не закрыт большой родничок).
Клиническое наблюдение. Определить признаки аутизма помогает и наблюдение специалистов за ребенком: например, как малыш взаимодействует с окружающими, играет с другими детьми и в одиночестве.
Аутизм не поддается лечению, и ученые еще не разработали препараты, которые могли бы полностью нормализовать поведение детей с этим нарушением. Но комплексная терапия помогает улучшить состояние ребенка и адаптировать его к жизни в обществе.
Сейчас наука продвинулась дальше. Исследования выявили метаболические и биохимические маркеры аутизма у детей и взрослых, которые различаются в зависимости от возраста, пола и выраженности симптомов. Будущие исследования могут использовать эти выводы для разработки более эффективных инструментов исследования для новорожденных и младенцев, чтобы выявить тех, кто подвержен риску аутизма, что в конечном итоге улучшит результаты лечения и уменьшит распространенность этого заболевания.
